湖南省遗传学会罕见病专业委员会血液移植和细胞治疗学组成立

2021年7月10日，湖南省遗传学会罕见病专业委员会血液移植和细胞治疗专业学组在长沙成立。据悉，这是国内首个以血液移植和细胞治疗为主要研究和临床工作为方向的学术组织。湖南省遗传学会副理事长兼秘书长李家大教授，罕见病专委会主委冯永教授出席会议。中南大学湘雅医院血液科付斌副主任医师当选为罕见病专委会副主任委员、血液移植和细胞治疗专业学组组长；聂玲，杨良春，陈聪，陈可可，田鑫，阳睿增补为专委会常务委员。

本次成立大会由湖南省遗传学会副理事长兼秘书长李家大教授主持。由李家大教授代表学会宣布学组成立，罕见病专委会主委冯永教授对学组的成立表示祝贺并致辞。

继成立大会后，血液移植和细胞治疗学组召开了第一次工作会议，邀请了我省在罕见病诊疗领域颇具造诣的专家学者进行学术交流。湖南省妇幼保健院王华副院长就罕见病的围产期规范管理进行讲述。湖南省儿童医院儿童血液科郑敏翠主任则聚焦戈谢病，就戈谢病如何进行规范管理带来了先进经验：戈谢病的早期诊断非常关键，酶替代治疗是治疗首选，需要多学科联合进行诊治。中南大学湘雅医院何芳主治医师就脑白质营养不良的规范化管理带来了详细讲解，脑白质营养不良是一种可遗传的髓鞘类疾病，疾病进展快、治疗窗口短，及时开展骨髓移植等病因治疗有助于改善预后。华东师范大学吴宇轩教授就罕见病的基因治疗最新进展带来了详细阐述。吴宇轩教授带领的科研团队与中南大学湘雅医院血液科付斌团队开展了全球首例通过CRISPR基因编辑-γ珠蛋白重激活技术治疗β0/β0型重度地贫的临床实践，受到广泛关注。中南大学湘雅二医院欧建君教授则从精神病学角度，就罕见病精神异常的规范管理带来了分享，从如何规范诊断、如何规范治疗两个角度进行的深入浅出的讲述。最后来自武汉康圣环球的谭灏文博士着重就罕见病的基因诊断问题进行了详尽阐述。6位讲者的讲授给参会嘉宾带来了一场精彩纷呈的学术盛宴。

会议结束时，李家大教授对本次成立大会和第一次工作会议进行总结：李家大教授首先对学组成立再次表示祝贺，同时也希望血液移植和细胞治疗专业学组的成立能进一步促进罕见病造血干细胞移植治疗体系的规范，促进基因治疗体系和方案的临床转化。学组组长付斌同志表示：学组成立后将在湖南省遗传学会及罕见病专委会的领导下，充分利用湖南省骨髓衰竭性疾病协作组和湖南省地中海贫血移植联盟，与基础研究、检验检测、细胞治疗等团队密切合作，发挥协作优势，探索符合经济效益成本的造血干细胞移植和基因治疗方案，提高罕见病的细胞治疗水平，为改善罕见病患者的生存质量贡献应有的力量。湖南省遗传学会罕见病专业委员会自2019年成立以来，积极开展健康科普、临床协作和科学研究等工作，极大地促进了湖南省罕见病的诊断和治疗水平。因此，湖南省遗传学会罕见病专业委员会血液移植和细胞治疗专业学组的成立，在罕见病的细胞治疗领域将具有重要意义。

相关内容介绍：

罕见病是一大类发病率低、病种繁多、症状严重、误诊漏诊率高的一类疾病，已知的罕见病超过7000种，预计我国的罕见病患者人数可达3000万。既往，罕见病没有引起重视；如今，在政府、社会组织、医务工作者和科研及医疗公司的关注下，从科普、检验、诊断和治疗均取得很大进步，例如2018年中国罕见病联盟成立并发布罕见病目录，2019年全国罕见病诊疗协作网建立，各地的罕见病诊疗中心和学会陆续组建，多种“孤儿药”也陆续纳入医保支付目录等等。但是，罕见病80%左右是遗传性基因异常导致发病，绝大多数罕见病缺乏针对性的特效药物，目前只有1%的罕见病有治疗药品，且需要终生使用无法根治疾病。

由于罕见病绝大多数是基因异常导致，造血干细胞移植和基因治疗是较为理想的治疗方法。实际上，目前15%左右的罕见病类型，例如范可尼贫血、戈谢病、溶酶体酸性脂肪酶缺乏症、黏多糖贮积症、多发性硬化、原发性联合免疫缺陷、X染色体连锁肾上腺脑白质营养不良、先天性无病种球蛋白血症等的唯一有效治疗手段就是造血干细胞移植。由于基因编辑的技术进步，基因治疗已经在多个罕见病中显示出理想的治疗功效，以造血干细胞移植和基因治疗相结合的治疗模式非常具有前景，值得期待。但是，罕见病干细胞移植和基因治疗由于病例数少，技术体系复杂，因此难度较大，需要专业的学组开展联合探索和研究。

中南大学湘雅医院血液科付斌团队在罕见病的诊治方面已经有多年的工作积累。他先后牵头组建湖南省骨髓衰竭性疾病协作组、中南大学湘雅医院骨髓衰竭性疾病联盟、湖南省地中海贫血移植联盟等组织；推广了再生障碍性贫血造血干细胞移植湘雅方案、地中海贫血造血干细胞移植湘雅方案、肾上腺脑白质病变造血干细胞移植湘雅方案。带领团队开展了地中海贫血基因治疗等工作，与与上海邦耀生物合作完成了国内最早2例地中海贫血的基因治疗，经随访1年多患儿脱离持续输血。此外，他也在范科尼贫血、肾上腺脑白质营养不良、先天性无丙种球蛋白血症、佩梅病、克拉伯病及X连锁淋巴细胞增殖性疾病等罕见病的造血干细胞移植方面积累了成功经验。