邬玲仟

邬玲仟，医学遗传学博士，中南大学教授，妇产科一级主任医师，博士生导师，1962年出生。现任湘雅医院产前诊断中心主任、湘雅医院生殖医学中心副主任、湖南家辉遗传专科医院首席医学遗传医师。2005年3月至2008年3月受聘为日本国立长崎大学医学院邀请教授从事临床遗传学研究，2008年3月起受聘为日本北海道医科大学客座教授。兼任中国医师协会医学遗传医师分会会长、中华医学会医学遗传学分会副主任委员、卫生部产前诊断专家组专家。长期致力于遗传病发病机制、诊断与产前诊断以及临床遗传学临床、教学和研究，率先在国内建立了以微芯片和高通量测序技术为核心的遗传病诊断和产前诊断高技术平台及其技术标准和规范、研发“染色体非整倍体无创产前筛查技术”在国际上首家获得临床许可并在全国推广应用，创建“循环单分子扩增重测序技术（cSMART）”率先突破单基因病无创产前诊断，被美国临床化学学会（AACC）誉为“分子诊断的革命性突破”。主持国家科技支撑计划、973、863、国家自然科学基金等课题十余项；在Neurology、J Med Genet和Clinical Chemistry等杂志以第一/通讯作者发表论文90余篇，总引用次数400余次，单篇最大引用49次。获2005年度国家科学技术进步奖二等奖1项，省科学技术进步奖2项，省教学成果奖1项，首届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖杰出贡献奖，享受国务院特殊津贴。主编国家卫计委住院医师规范化培训规划教材《医学遗传学》、副主编参编《医学遗传学》、《实用产前诊断学》等多部教材。

主要研究方向：1、遗传病诊断、产前诊断综合技术体系研究：开展遗传病诊断技术的集成创新研究，建立相应的产前诊断集成化高新技术平台，建立染色体病和严重单基因遗传病诊断和产前诊断技术流程、操作规范、质量评估标准及管理体系，通过产前诊断减少染色体异常和单基因病患儿的出生。2、遗传病无创产前诊断新技术开发及临床适用性研究：应用当前国际上最前沿的新一代DNA测序技术与高性能生物信息计算技术相结合，针对人类染色体疾病、基因组疾病，部分单基因病，开发高灵敏度、特异性，且无创伤性的产前诊断技术平台。3、生殖细胞基因组结构变异的特征研究：以出生缺陷为主要研究对象，包括智障(Mental Retardation, MR)、脆性X综合征(Fragile X Syndrome, FXS)、脊髓小脑性共济失调(Spinocerebeller Ataxia, SCA)以及假肥大型进行性肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)等基因组结构变异(Structural Variation, SV)频率较高的疾病为研究对象，对患者基因组结构变异的序列进行精确鉴定并分析其序列特征，追溯突变的亲本起源，研究SV突变机理、致病机制。