Nucleic Acids Res在线发表人类基因变异整合数据库

2017年11月3日，国际学术期刊Nucleic Acids Research (IF=10.162)在线发表了题为“VarCards: an integrated genetic and clinical database for coding variants in the human genome”的最新研究成果。

高通量测序技术可以有效地检测人类基因组上的各种变异，如何解读这些变异同疾病之间的关系仍然存在巨大挑战。为了更有效地解读基因变异特别是位于编码区域的基因变异，各国科学家门开发出了一系列的基因变异分析工具和数据库。但是，这些基因变异相关的重要遗传和临床信息分散在不同的网站或数据库中，临床医师和遗传学家往往需要查阅十几个甚至几十个网站才能充分了解某个基因变异的致病性以及同疾病的潜在关系。该过程是比较费时费力的，同时也容易遗漏一些重要信息。

为了解决该问题，加速解读基因变异潜在的临床意义，由中南大学湘雅医院/生命科学学院医学遗传学实验室、温州医科大学、中科院北京生命科学研究院组成的科研团队，分析与整理了超过60个常用的遗传和临床相关的数据库或工具，并将人类编码区域的任意变异同这些数据集关联在一起，开发了整合数据库平台—VarCards（http://varcards.biols.ac.cn/）。非商业用户可以免费查询、浏览、分析任意感兴趣的基因变异及其相关遗传和临床信息，以便对基因变异致病性作系统评估。该数据库总共收录了110,154,363个单核苷酸变异以及1,223,370个插入缺失，主要包括以下关联信息：（1）基因变异对转录本、蛋白质的影响；（2）基于23款软件对基因变异致病性的预测；（3）基因变异在不同对照人群中的突变频率；（4）基因变异相关的疾病与表型；（5） 基因与药物的交互信息；（5）基因的功能、表达水平，分子通路，保守型以及相关疾病等信息。总的来说，VarCards将作为医学遗传学工作者的重要工具，可以有效地筛选和鉴定疾病的致病突变与基因。

该项工作主要由中南大学湘雅医院/生命科学学院医学遗传学实验室的李津臣博士和温州医科大学硕士研究生史雷胜，在孙中生教授的指导下合作完成。此项研究得到了国家重点研发计划项目和国家自然科学基金的资助。

 

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