近日，寄生虫病领域权威国际期刊《PLOS Neglected Tropical Diseases》在线发表了中南大学湘雅医院精准分子医学研究所、中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心张灼华教授团队在包虫病无创分子诊断研究中的最新成果。
包虫病，又名棘球蚴病，是一种由于棘球绦虫属的幼虫（棘球蚴）感染所致的严重人畜共患性寄生虫病。在我国，包虫病主要在西藏、新疆、青海、四川、内蒙古等西部省份的农牧区流行，在这些地区包虫病平均患病率为1.08%，青藏高原部分地区人群患病率甚至高达5.0％~10.0％，受威胁人口约6600万。包虫病的诊断主要依靠临床表现、影像学检查和免疫学检查结果综合判断，目前还没有一种针对包虫病的无创分子检测方法。
为填补包虫病无创分子诊断方法的空白，张灼华教授多次奔赴西藏、青海、新疆等包虫病流行区，深入了解当地包虫病防治情况。随后，张教授团队充分发挥课题组在医学遗传学、分子诊断学、基因组医学等研究领域的优势，经过集中科研攻关，成功研发了一种包虫病游离DNA无创检测方法。该方法基于液体活检和基因组重复区域靶向测序，通过检测患者血浆中存在的微量包虫游离DNA来诊断包虫病。尤其可以在不对患者进行有创性穿刺取样的前提下，实现包虫病患者的精准分子诊断。
博士研究生万正卿为论文第一作者，张灼华教授为通讯作者。同时已对检测方法和试剂盒申请了PCT国际专利。该研究得到国家自然科学基金、湖南省科技重大专项和湖南省重点研发计划等基金支持。
论文链接 DOI: 10.1371/journal.pntd.0008147
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